什麼是兒童腎小管酸中毒?這還得從門診碰到的一個6歲小男孩的故事談起。男孩兒剛來門診時已經6歲。父母說，孩子從1歲開始出現明顯的多飲多尿，個子也長得比同齡小孩子矮，也有O形腿，當地醫院一直確診為佝僂病，長期補鈣醫治，但小男孩的個子和腿形非但沒有體溫計選擇好轉，反倒從2歲開始反複出現泌尿道感染，還伴有嘔吐、腹瀉等消化道症狀。

在腎髒風濕免疫科開展詳細檢查後，醫生發覺，男孩除了偏矮和佝僂病表現外，還存在低鉀血症、代謝性酸中毒和腎功能損害，泌尿系統超聲檢查提醒腎髒鈣質沉著。原先，他患上的是一種遺傳腎髒疾病——腎小管酸中毒。基因檢查發現他SLC4A1基因發生複合雜合突變，各自遺傳自他的父親和母親，但父母由於僅攜帶一個突變位點而沒有症狀兒童正常體溫。

確診後，給男孩兒內服了枸櫞酸鈉口服液和枸櫞酸鉀口服液醫治，隨後，令人驚喜的事情發生了，他的腎功能逐漸恢複至正常水平，多飲多尿病症消失了，泌尿道感染也沒有再發作，個子發生追逐性生長。小男孩的臉部露出久違的微笑，他再也不感覺比別人“低一頭”了。

這位小男孩的故事提醒我們：孩子嘔吐、腹瀉、脫幹、喂養困難，就一定是消化系統病症嗎?小孩多飲多尿、生長遲緩就一定是內分泌系統病症嗎?小孩乏力、手腳搐搦就一定額溫槍比較是神經系統病症嗎?答案是：不一定。這些也可能是小孩的腎髒出了問題，腎小管酸中毒就可以引起以上所有的病症。

什么叫腎小管酸中毒?

通常情況下，腎髒能夠代謝體內過多的水份，調整鈉、鉀、鈣等電解質平衡，還能夠調節酸堿平衡。當腎小管病變時，電解質及酸堿便會被破壞，從而出現一系列臨床表現。腎小管酸中毒就是各種原因造成腎小管病變，造成腎髒酸化功能問題，從而出現的低血鉀、高血氯、正常陰離子間隙的代謝性酸中毒。

腎小管酸中毒的病因有什么?

腎小管酸中毒按病因可分為原發性腎小管酸中毒和繼發性腎小管酸中毒。原發性腎小管酸中毒多為先天，因為基因變異所致。童年期發病的腎小管酸中毒大部分為此種種類。繼發性腎小管酸中毒常見於成人，常繼發於結締組織病如系統性紅斑狼瘡、腎毒性藥品、重金屬中毒等。

兒童腎小管酸中毒有什么臨床症狀?

兒童腎小管酸中毒的發病年紀大小不一，部分患者出生後不久即患病，部分患者到青春期才會出現臨床表現。一般情況下，患病越快，臨床表現越重。

患者臨床上常體現為便秘、多飲多尿、嘔吐、腹瀉、脫幹、反複泌尿道感染、乏力、生長遲緩、佝僂病等，嚴重者可引起重症肌無力、心髒驟停，部分患者還能夠伴隨失聰。因臨床症狀複雜多樣，包含消化、內分泌、神經、腎髒等多個系統的表現，經常造成錯診。

特征的輔助檢查有利於該病的診斷。

血氣分析提醒正常陽離子間歇的代謝性酸中毒，血電解質體溫計推介檢查提醒血鉀離子濃度降低，血氯離子濃度上升，多伴隨血鈉離子的下降。尿液有關檢查提示，尿pH上升，尿鈣排泄增加。泌尿系統超聲檢查提醒腎髒鈣質沉著症，嚴重者可引起結石。長骨攝片可引起骨軟化症、佝僂病。部分患者基因檢查可以找到致病基因。